სპინალური კუნთოვანი ატროფიით დაავადებულ პატარებს საზოგადოებასთან ერთად სახელმწიფოს მხარდაჭერაც ესაჭიროებათ

თებერვლის ბოლოს, მსოფლიომ იშვიათი დაავადებების დღე აღნიშნა, რომელსაც საქართველო წელსაც შეუერთდა. გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა (GeRaD) 2020 წლის პრიორიტეტად იშვიათი დაავადება - სპინალურ კუნთოვანი ატროფია (სკა) დაასახელა.

ცნობისათვის, სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.

დაავადების სიმძიმესა და მკურნალობის მიმართულებით დღეს არსებულ პრობლემებზე, როგორიცაა სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის (სკა), როგორც დაავადების მართვის საკითხები, მკურნალობის მნიშვნელობა, მისი ხელმისაწვდომობისა და მხარდაჭერის აუცილებლობაზე, ასევე რატომ გახდა საჭიროება გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდს წლის პრიორიტეტად დაესახელებინა, გვესაუბრება მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი, ექიმი ნევროლოგი და დავით ტვილდიანის სახელობის სამედიცინო უნივერსიტეტის პროფესორი, თეონა შათირიშვილი:

- მნიშვნელოვანია, რომ გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა (GeRaD) 2020 წლის პრიორიტეტად იშვიათი დაავადება - სპინალურ კუნთოვანი ატროფია (სკა) დაასახელა. ეს საკმაოდ მტკივნეული თემაა ჩვენთვის, ბავშთა ნევროლოგებისთვის - ეს არის მდგომარეობა, რომელიც სიცოცხლისთვის საშიშია და ამასთან, პროგრესულიც. დავადებას ეწოდება იშვითი, როდესაც მისი გავრცელება არ უნდა აღემატებოდეს 1 შემთხვევას 2000 ინდივიდში. ის შეიძლება იყოს მძიმე და საშიში, ასევე მარტივიც და დვილად ამოსაცნობი. მათ უბრალოდ საერთო აქვთ გავრცელების დონე. შესაძლოა ექიმმა თავის მოღვაწოების განმავლობაში ნახოს მხოლოდ 5-6 შემთხვევა ან საერთოდ არც შეხვდეს, შესბმისად, ამ მიმართულებით გამოცდილებაც საკმაოდ ნაკლებია. ამიტომ რაც უფრო მეტს ვისაუბრებთ აღნიშნულ დაავადებაზე, მით უფრო, ამაღლდება საზოგადოების ინფორმირებულობის დონე და.ა.შ სწორედ ასეთი საერთაშორიოს დღეები მიზანია მოხდეს საზოგადოების ცნობიერების ამაღლება, ვიმსჯელოთ დაავადების სიმძიმეზე, მის მკურნალობაზე, რათა სამომავლოდ ის გახდეს ხელმისაწვდომი და უკეთ მართვადი. ასეთ პაციენტს სჭირდებათ არა მხოლოდ საზოგადოების, არამედ სახელმწიფოს მხარდაჭერაც.

- საიდან მოდის იშვიათი დაავადება, დიდ როლს გენეტიკა თამაშობს?

- არსებობს იშვიათი დაავადებების ჩამონათვალი, რომელიც 7 ათასამდე დაავადებას მოიცავს. მსოფლიო სტატისტიკით მოსახლეობის 10 პროცენტი დაავადებულია სხვადასხვა იშვიათი დააავადებით.

- წლევანდელი პრიორიტეტული დაავადება - სპინალურ კუნთოვანი ატროფია (სკა) რას გულისხმობს? რა იწვევს ამ დაავადებას?

- სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) ეს არის დეგენერაციული პროგრესირებადი დაავადება, რომლისთვისაც დამახასიათებელია ზურგის ტვინში არსებული იმ უჯრედების დააზიანება, რომელიც პასუხისმგებელია გადაადგილებაზე, დამოუკიდებლად ჯდომაზე, ხოხვაზე და ა.შ რაც ნორმის შემთხვევაში უნდა შეეძლოს ბავშვს, მოზარდს და ზრდასრულ ადამიანს. ეს არის გენეტიკური პროგრესული დავადება, რომელივ ვითარდება და მისი აგრესიულობა დამოკიდებულია დაავადების ტიპზე. მას ასევე გააჩნია რამდენიმე ფორმა და ის იწყება სხვადასხვა ასაკის დროს. მისი გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. შესაბამისად, პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობაც არის განსხვავებული. აღნიშნული დაავადებით 6000-დან 1 ახალშობილი გვხვდება.

- ანუ ეს დავადება ძირითადად ბავშვებში გვხდება?

- განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა, აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში. ტიპი 4 ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.

- რამდენად ხელმისაწვდომია დღეს ამ დაავადების დიაგნოსტიკა? და არის თუ არა შემთხვევები როდესაც ექიმს უჭირს დაავადების ამოცნობა?

- 1 ტიპის ატროფია იშვიათ დავადებების შორის ყველაზე ხშირია. დღეს იშვიათია ნევროლოგი, რომელსაც არ ჰყავდეს ნანახი ასეთი პაციენტი. ეს არის ყველაზე მძიმე ფორმა. რაც შეეხება დიგნოსტიკას, როდესაც კლინიკურად დაავადება კარგად არის გამოვლენილი, ექიმს შეუძლია მიიტანოს ეჭვი აღნიშნულ დაავადებაზე. თუმცა მისი დადასტურება უნდა მოხდეს დიაგნოსტიკურად. პირველ რიგში აუცილებელია გაკეთდეს გენეტიკური ანალიზი, რომლის მხიედვით უკვე ვადასტურებთ ამ დაავადებას. ამავე დროს კეთდება სხვადასხვა კომპიუტერული და ტომოგრაფიული გამოკვლვევებიც. თუმცა სრული დიაგნოსტირებისთვის ყველაზე ამომწურავია გენეტიკური კვლევა.

- მკურნალობის რა მეთოდებია დღეს?

- მკურნალობაში აუცილებლად მონაწილეობას იღებენ დიეტოლოგი, ორთოპედი, ნევროლოგი, და პულმონოლოგი. ისინი უზრუნველყოფენ პაციენტის დღის რეჟიმის ჩამოყალიბებას. საჭიროების შემთხვევაში ერთვება უშუალოდ კონკრეტული სპეციალისტი. რაც შეეხება მედიკამენტოზურ მკურნალობას, დღემდე ეს საქართველოში არ არის. ეს მკურნალობა საკმაოდ ძვირადღირებულია. 3-4 წელია მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა დაავადების სამკურნალო პრეპარატები, რომლებიც ჩვენ გვპირდება პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ჯანმრთლების ხარისხის გაუმჯობესებას. წელს იმედი მიეცა საქართველოსაც და სულ მალე დაავადების სამკურნალო საშუალება ხელმისაწვდომი საქართველოშიც იქნება. თუმცა საკმაოდ ძვირადღირებული მკურნალობაა და შესაბამისად, აუცილებლია სახელმწიფოს მხრიდან ფინანსური თანადგომა და მხარდაჭერა.

კომენტარი